Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh urê: có thể tử vong trong 24 giờ

Thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền đã phát hiện và điều trị kịp thời cho bé gái 3 tuổi bị bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình urê.

Theo hồ sơ bệnh án, chị P. (ở Nha Trang) chia sẻ, cách đây gần 1 năm, bé N. (3 tuổi) con chị bị một đợt viêm phế quản phổi kéo dài, đã được điều trị ổn định tại bệnh viện địa phương. 

Tuy nhiên, sau đó 2 tháng, bé thường xuyên mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm. Thậm chí có hôm trong buổi học tại trường mầm non, cháu đột nhiên lả đi, gia đình phải tới đón về. Bé N. được đưa tới bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa để khám nhưng không tìm ra bệnh.

 Sau đó, bé bị một đợt sốt li bì gần 1 tuần. Cũng kể từ thời gian đó, sức khỏe của bé N. giảm sút hẳn, người gầy rộc đi. Vào tháng 12/2014 vừa qua, thấy con yếu, quấy khóc nhiều, lại có các cơn mê sảng, gào thét vào buổi đêm, gia đình lo cháu mắc bệnh động kinh, liền đưa cháu vào Bệnh viện Nhi Đồng 1. Hơn 2 tuần làm các xét nghiệm, thăm khám, điều trị nhưng vẫn không có kết quả. 

Sau nhiều tháng trời lặn lội khắp các bệnh viện mà vẫn không tìm được ra bệnh cho con, gia đình chị P. đã đứa bé ra bệnh viện Nhi Trung ương. Đến nay, gia đình đã  yên tâm một phần nào khi căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình urê của con gái chị đã được các bác sĩ bệnh viện Nhi Trung ương phát hiện và điều trị kịp thời.    

Trước đấy, bệnh viện tiếp nhận điều trị bệnh nhi Đ.V.N (4 tuổi, ở Quảng Ninh), được chuyển đến từ Bệnh viện đa khoa Quảng Ninh lên với chẩn đoán viêm ruột do vi khuẩn Helicobacter Pylori đường ruột, suy chức năng gan.

Theo lời mẹ bệnh nhi N., cách đây 1 tháng, cháu có biểu hiện mệt mỏi, ăn uống kém do nôn liên tục. Đỉnh điểm là trước khi nhập viện 1 ngày, cháu nôn đến 20 lần, thể trạng rất yếu. Tại khoa Tiêu hóa- bệnh viện Nhi Trung ương, trong quá trình điều trị viêm ruột cho bé N, các bác sĩ nhận thấy kết quả xét nghiệm men gan, ammoniac máu của cháu tăng cao bất thường (400Mg/dL) (với trẻ bình thường ammoniac trong máu thấp hơn 150 Mg/dL).

 Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa cho rằng bệnh nhi còn mắc bệnh lý về chuyển hóa di truyền. Nhập viện đến ngày thứ 4, bệnh nhi xuất hiện trạng thái kích thích, li bì và chuyển sang hôn mê. Trước tình trạng bệnh diễn biến nhanh chóng của cháu N., các bác sĩ nội tiết - chuyển hóa - di truyền được mời hội chẩn và xác định bệnh nhi bị tăng ammoniac máu do mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình urê.

Nói về bệnh lý này, Ths.Bs Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền bệnh viện Nhi Trung cho biết, trong cơ thể con người, gan có chức năng đào thải các độc tố của cơ thể xâm nhập qua đường tiêu hóa. Ammoniac được tạo ra trong cơ thể qua quá trình khử amin hoặc hấp thu từ ruột già vào máu.

 Ammoniac là một chất độc đối với cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh. Với những trẻ khỏe mạnh, gan sẽ chuyển hóa amoniac thành ure qua chu trình urê sau đó thải ra qua nước tiểu. Ở những bệnh nhi bị thiếu hụt chu trình urê, khi trẻ bị ốm, nồng độ ammoniac sẽ tăng cao trong máu, ảnh hưởng đến hệ thần kinh dẫn đến tình trạng hôn mê, thậm chí có thể tử vong trong vòng 24 giờ. 

BS Dũng phân tích thêm việc chẩn đoán bệnh này rất khó do các triệu chứng biểu hiện không điển hình nên dễ bị bỏ sót và nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình urê là bệnh di truyền, do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành urê (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein). Khi vào cơ thể, protein được phân giải thành các axit amin và các axit amin tiếp tục được phân giải để cung cấp năng lượng. Trong quá trình phân giải axit amin, sản phẩm amoniac được sinh ra. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê - quá trình này được gọi là chu trình urê.

Bệnh thường xảy ra ở 2 giai đoạn. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, kích thích, li bì, hôn mê, nếu không được phát hiện và điều trị tích cực, có thể dẫn tới tử vong. 

Ở giai đoạn trẻ ngoài sơ sinh, nếu bị bệnh sẽ càng khó phát hiện. Trẻ nôn tái phát nặng, có các đợt giống như đột quỵ, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm, gây chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh.

BS Dũng lưu ý, trước những tổn thương thần kinh trung ương không giải thích được ở trẻ như biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết, trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở (giống biến chứng của ngạt nặng sau sinh) mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh, rối loạn nhịp tim… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán.

Nếu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh urê  không được phát hiện kịp thời sẽ để lại nhiều di chứng nặng nề cho trẻ và việc điều trị tốn kém.

Vì vậy khi trẻ có dấu của bệnh cần đưa đến các bệnh viện chuyên khoa để được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.